Μερικές φορές η αλήθεια είναι πιο περίεργη από τη φαντασία και μια σπάνια ασθένεια είναι ένα μυστήριο για τους περισσότερους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που την έχουν.

Μια τρομερή τέτοια ιστορία συνέβη το 1989, όταν μια γυναίκα ονόματι Patricia Stallings έφερε το μωρό της στην εντατική αφού το παιδί έκανε εμετό και είχε δυσκολία στην αναπνοή. Καθώς οι γιατροί εξέτασαν το μωρό, βρήκαν υψηλά επίπεδα αιθυλενογλυκόλης στο αίμα του παιδιού, τα οποία υποψιάστηκαν ότι οφειλόταν σε δηλητηρίαση από αντιψυκτικό.

Αυτό είχε ως αποτέλεσμα, να αφαιρέσουν το παιδί από τη φροντίδα της μητέρας. Τέσσερις μέρες μετά την επίσκεψη της μητέρας στο παιδί της σε ανάδοχη φροντίδα, το παιδί αρρώστησε πάλι και η μητέρα συνελήφθη. Το παιδί πέθανε λίγο μετά και η μητέρα καταδικάστηκε για τον φόνο του γιου της.

Ενώ εξέτιε ποινή ισόβιας κάθειρξης, έφερε στον κόσμο ένα ακόμη παιδί. Το παιδί τέθηκε σε ανάδοχη φροντίδα, αλλά σύντομα και το δεύτερο παιδί άρχισε να έχει συμπτώματα. Ο ιατροδικαστής κλήθηκε να μελετήσει το μπιμπερό του μωρού, για να βρει κάποια απόδειξη ότι είχε παραποιηθεί με δηλητήριο.

Μετά από περαιτέρω ανάλυση του αίματος από έναν καθηγητή βιοχημείας, συνειδητοποίησε ότι αυτό που εσφαλμένα αναγνωρίστηκε ως αιθυλενογλυκόλη ήταν στην πραγματικότητα προπιονικό οξύ. Θυμήθηκε μια διάλεξη που είχε στην ιατρική σχολή σχετικά με μια γενετική ασθένεια που έκανε το σώμα να παράγει προπιονικό οξύ και, μετά από συνεννόηση με ειδικούς, το μωρό διαγνώστηκε με μεθυλομαλονική οξαιμία (MMA).

Η μητέρα εξέτισε δύο χρόνια φυλάκιση πριν αποφυλακιστεί το 1991, μετά από την απόδειξη ότι ο εργαστηριακός έλεγχος των δειγμάτων αίματος του πρώτου παιδιού είχε λανθασμένα ταυτοποιήσει το προπιονικό οξύ ως αιθυλενογλυκόλη και ότι κι αυτό είχε MMA.

Αυτή η ιστορία είναι μια προειδοποιητική υπενθύμιση των πολλών προκλήσεων που έχουν αντιμετωπίσει οι άνθρωποι που ζουν με σπάνια ασθένεια. Ευτυχώς, με τα τεστ προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου που είναι διαθέσιμα στις περισσότερες χώρες, σπάνιες ασθένειες, όπως η μεθυλομηλονική οξαιμία (MMA) και η προπιονική οξαιμία (PA), μπορούν να διαγωνστούν νωρίτερα. Με καλύτερη διάγνωση και έρευνα σε αυτές τις ασθένειες, μπορούμε μόνο να ελπίζουμε ότι, στο μέλλον, ιστορίες όπως αυτή της Patricia Stallings θα χρησιμεύσουν ως απλή ιστορική αναφορά.