Το μπλε δέρμα δε βρίσκεται στη σφαίρα της φαντασίας, όπως ίσως νομίζουμε, κάτι που φαίνεται από την ιδιόμορφη περίπτωση της οικογένειας Fugate του ανατολικού Κεντάκι.

Γύρω στο 1820, ένας Γάλλος άντρας ονόματι Martin Fugate μετανάστευσε
στο Κεντάκι για να διεκδικήσει επιχορήγηση γης στις όχθες του Troublesome Creek.
Σύμφωνα με την παράδοση, είχε μπλε απόχρωση στο δέρμα και, αφού παντρεύτηκε μια ξανθιά γυναίκα, 4 από τα 7 παιδιά τους απέκτησαν ένα εντυπωσιακό μπλε δέρμα, επίσης.

Η αιτία του μπλε δέρματός τους ήταν μια γενετική πάθηση γνωστή ως μεθαιμοσφαιριναιμία, συγκεκριμένα ένας τύπος που ονομάζεται κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο που διαταράσσει την κανονική παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Σε άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία, το αίμα περιέχει υψηλότερα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης, μια μορφή αιμοσφαιρίνης που δεν μπορεί να απελευθερώσει αποτελεσματικά οξυγόνο στους ιστούς.

Η γαλαζωπή απόχρωση του δέρματος είναι αποτέλεσμα της παρουσίας αυτής της μεθαιμοσφαιρίνης, η οποία δίνει στο αίμα ένα καφέ-σοκολατί χρώμα, με αποτέλεσμα το δέρμα να φαίνεται μπλε. Αυτή η κατάσταση είναι συνήθως καλοήθης, αν και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως δύσπνοια, κόπωση και κυάνωση (μπλε αποχρωματισμός του δέρματος) σε σοβαρές περιπτώσεις.

Σε άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία, το αίμα περιέχει υψηλότερα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης, μια μορφή αιμοσφαιρίνης που δεν μπορεί να απελευθερώσει αποτελεσματικά οξυγόνο στους ιστούς.

Το γαλάζιο δέρμα της οικογένειας Fugate μεταδόθηκε από γενιά σε γενιά λόγω της απομονωμένης φύσης της κοινότητάς τους, η οποία οδήγησε σε υψηλό ποσοστό γάμων μεταξύ των «γαλάζιων ανθρώπων». Το υπολειπόμενο γονίδιο που ευθύνεται για τη μεθαιμοσφαιριναιμία συγκεντρώθηκε στην οικογένεια, οδηγώντας σε υψηλότερο επιπολασμό της πάθησης.

Στα μέσα του 20ου αιώνα, με τις βελτιώσεις στην υγειονομική περίθαλψη και την αυξημένη κινητικότητα που επέτρεπαν περισσότερες διαφορετικές γονιδιακές δεξαμενές, η συχνότητα της μεθαιμοσφαιριναιμίας μεταξύ των απογόνων Fugate μειώθηκε σημαντικά. Ωστόσο, η ιστορία των Γαλάζιων Ανθρώπων του Κεντάκι παραμένει ένα συναρπαστικό παράδειγμα του πώς οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν μεμονωμένους πληθυσμούς και πώς η ιατρική κατανόηση και οι παρεμβάσεις μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή τους.