Γυναίκες με σπάνιες κληρονομικές ασθένειες κατάφεραν να αποκτήσουν υγιή παιδιά στη Βρετανία χάρη σε τεχνική που συνδυάζει το γενετικό υλικό των γονιών με DNA από ξένo ωάριo.

Η σχετικά νέα μέθοδος, γνωστή ως θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων, ή δωρεά μιτοχονδρίων, εφαρμόζεται στη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης για τη δημιουργία εμβρύων που δεν φέρουν επικίνδυνες μεταλλάξεις της μητέρας.

Το DNA της δωρήτριας αντιστοιχεί πάντως σε λιγότερο από 0,2% του γενετικού υλικού του βρέφους.

Η μέθοδος εφαρμόστηκε στο Κέντρο Γονιμότητας του Νιουκάσλ, οι λεπτομέρειες όμως δεν έγιναν γνωστές. Απαντώντας σε αίτημα του Guardian βάσει της νομοθεσίας για ελεύθερη πρόσβαση στην πληροφορία, η βρετανική Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) επιβεβαίωσε τη γέννηση «λιγότερων από πέντε» μωρών από το 2018 έως τον φετινό Απρίλιο.

Μιτοχόνδρια

Τα μιτοχόνδρια είναι διαμερίσματα των κυττάρων που παράγουν χημική ενέργεια για τη λειτουργία όλου του οργανισμού. Φέρουν το δικό τους γενετικό υλικό, ξεχωριστό από το DNA του πυρήνα, το οποίο περιέχει μόνο μερικές δεκάδες γονίδια που σχετίζονται με το μεταβολισμό.

Τα μιτοχόνδρια κάθε ανθρώπου ουσιαστικά είναι αντίγρααφα των μιτοχονδρίων που κληρονόμησε από το ωάριο της μητέρας του –μαζί με τυχόν βλαβερές μεταλλάξεις στα μιτοχονδριακά γονίδια.

Στη μέθοδο αντικατάστασης μιτοχονδρίων, το σπέρμα του πατέρα αρχικά γονιμοποιεί ωάρια της μητέρας. Από το γονιμοποιημένο ωάριο που προκύπτει απομονώνεται στη συνέχεια ο πυρήνας που περιέχει τα χρωμοσώματα και μεταφέρεται σε ωάριο δότριας από το οποίο έχει απομακρυνθεί το γενετικό υλικό. Το έμβρυο κληρονομεί έτσι όλα τα χρωμοσώματα των γονιών του συν τα μιτοχονδριακά γονίδια της δότριας.

Η μέθοδος έγινε γνωστή με τη φράση «μωρά με τρεις γονείς», αν και η δωρήτρια του ωαρίου δεν μπορεί να θεωρηθεί επίσημα γονέας.

Μέχρι σήμερα, οι μόνες λύσεις για τις γυναίκας με γενετικές διαταραχές των μιτοχονδρίων ήταν η τεκνοποίηση με ωάριο δώτριας ή εφαρμογή τεχνητής γονιμοποίησης για τη δημιουργία εμβρύων που στη συνέχεια ελέγχονται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η διαδικασία αυτή μειώνει αλλά δεν εξαλείφει το ρίσκο γέννησης παιδιών με τις μεταλλάξεις της μητέρας.

Ρίσκο πάντως υπάρχει και στην μέθοδο της αντικατάστασης μιτοχονδρίων, καθώς το γονιμοποιημένο ωάριο που προκύπτει μπορεί να περιέχει έναν μικρό αριθμό ελαττωματικών μιτοχονδρίων που αργότερα πολλαπλασιάζονται και επικρατούν.

«Ο λόγος που αυτή η αντιστροφή εμφανίζεται στα κύτταρα ορισμένων παιδιών που γεννήθηκαν έπειτα από μιτοχονδριακή δωρεά, αλλά όχι σε άλλα παιδιά, δεν είναι πλήρως κατανοητός» σχολίασε ο Ντέιγκαν Ουέλς του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, ο οποίος συμμετείχε στην προσπάθεια.

Η μέθοδος της αντικατάστασης μιτοχονδρίων εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το 2016 και μέχρι σήμερα παραμένει σχετικά σπάνια.