Ένα τετράχρονο κορίτσι, που οι γιατροί έλεγαν ότι δεν θα περπατήσει ποτέ, αψήφησε τις προσδοκίες και έκανε τα πρώτα του βήματα.

Όταν ήταν μωρό, η Scottie Mae Blair διαγνώστηκε με το σύνδρομο Angelman -μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί σοβαρές σωματικές και μαθησιακές αναπηρίες. Στους γονείς της είπαν να περιμένουν ότι η κόρη τους δεν θα μπορούσε να περπατήσει, να μιλήσει, να διαβάσει ή να ζήσει ανεξάρτητα.

Ωστόσο, ένα χρόνο αργότερα, έλαβαν ένα τηλεφώνημα από τους γιατρούς, οι οποίοι ανέφεραν ότι η Scottie Mae είχε διαγνωστεί λανθασμένα. Τότε ήταν δύο ετών και στην πραγματικότητα έπασχε από το σύνδρομο DUP15q, μια παρόμοια αλλά λιγότερο σοβαρή διαταραχή.

Αυτό σήμαινε ότι η Scottie Mae είχε πλέον περισσότερες πιθανότητες να φτάσει αυτά τα ορόσημα, αλλά οι επαγγελματίες της ιατρικής δεν περίμεναν ότι θα τα πετύχαινε τόσο νωρίς.

«Βλέποντάς την να κάνει τα πρώτα της βήματα, ένιωσα τόσο καλά - σαν να βλέπω ότι όλη η δουλειά αποδίδει», δήλωσε η μητέρα της Logan, από το Tucson της Αριζόνα.

«Ενώ όλοι ουρλιάζουν και φωνάζουν στο βίντεο, εγώ έκλαιγα με λυγμούς».

«Οι αδελφές της έχουν ξετρελαθεί, είναι οι μεγαλύτερες υποστηρικτές της και θέλουν να τη δουν να πετυχαίνει».

Η Scottie Mae άρχισε να έχει επιληπτικές κρίσεις στους 10 μήνες, που ήταν το πρώτο σημάδι για τους γονείς της ότι κάτι δεν πήγαινε καλά.

Η Logan θυμάται την ημέρα που η Scottie Mae είχε την πρώτη της κρίση.

«Πήγαμε στα επείγοντα... Κατέληξε να έχει περισσότερες από 100 μόνο εκείνη την ημέρα».

Μετά από όλες τις εξετάσεις και όλες τις διαμονές στο νοσοκομείο, η οικογένεια γιορτάζει τις μικρές νίκες.

«Όταν πήραμε για πρώτη φορά τη διάγνωση, όλα φαίνονταν σκοτεινά και είχα στο μυαλό μου ότι δεν θα μπορούσε να πετύχει αυτά τα ορόσημα».

«Με την πάροδο του χρόνου, βρήκαμε το δρόμο μας, νιώσαμε πιο άνετα με τις κρίσεις και προσαρμοστήκαμε στη ζωή της Scottie Mae με το σύνδρομο Angelman».

«Με τη νέα διάγνωση, γνωρίζουμε ότι απλά θα χρειαστεί περισσότερος χρόνος από ό,τι ένα παιδί που αναπτύσσεται τυπικά».

Η Scottie Mae παρευρίσκεται σε τέσσερις διαφορετικούς τύπους θεραπείας κάθε εβδομάδα τα τελευταία τρία χρόνια.

«Η ύπαρξη ενός φυσικοθεραπευτή που πιστεύει σε αυτήν και γνωρίζει τις δυνατότητές της έχει κάνει τεράστια διαφορά».

Οι επιληπτικές κρίσεις δεν είναι πλέον τόσο συχνές και ελέγχονται με φαρμακευτική αγωγή.

Με το ορόσημο του περπατήματος να έχει πλέον περάσει, ένας εντελώς νέος κόσμος έχει ανοίξει για τη Scottie Mae. «Αυτό αλλάζει τα πάντα!»

«Ξέρουμε ότι έρχεται η μέρα που θα μπορούμε με σιγουριά να την αφήσουμε να περπατήσει εντελώς μόνη της».