Ένα παντρεμένο ζευγάρι που γνωρίστηκε πάνω από έναν εγκέφαλο ανατομίας και στη συνέχεια δημιούργησε την πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια όρασης, βραβεύτηκε με ένα από τα πιο προσοδοφόρα βραβεία στον τομέα της επιστήμης.

Η μοριακή βιολόγος Τζιν Μπένετ και ο οφθαλμίατρος Άλμπερτ Μαγκουάιρ μοιράζονται το βραβείο Breakthrough για τις βιοεπιστήμες, ύψους 3 εκατομμυρίων δολαρίων, μαζί με την ιατρό Κάθριν Χάι για το 25ετές πρόγραμμα, κατά τη διάρκεια του οποίου το ζευγάρι υιοθέτησε δύο σκύλους που είχαν θεραπεύσει από τύφλωση.

Η θεραπεία, με την ονομασία Luxturna, εγκρίθηκε στις ΗΠΑ το 2017 και έχει μεταμορφώσει τη ζωή των ανθρώπων που γεννήθηκαν με συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια γενετική διαταραχή που συνήθως προκαλεί ολική τύφλωση μέχρι τις αρχές της ενήλικης ζωής.

Η απόδειξη ότι η θεραπεία ήταν αποτελεσματική προέκυψε από μια κλινική δοκιμή, κατά την οποία ένας ασθενής περιέγραψε ότι είδε για πρώτη φορά το πρόσωπο του παιδιού του, τις λεπτές ραβδώσεις στα ξύλινα έπιπλα και τα κλαδιά που κυμάτιζαν στον άνεμο. Άλλοι ασθενείς ανέφεραν παρόμοιες σημαντικές βελτιώσεις.

Βραβείο για την θεράπευση της χαμένης όρασης

«Ήμουν συγκλονισμένη», είπε η Μπένετ, η οποία έχει πλέον συνταξιοδοτηθεί από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας. «Ήταν μια από τις πιο θαυμαστές στιγμές επιφοίτησης που μπορεί κανείς να φανταστεί».

Η Μπένετ ανέφερε ότι ήταν μια «εξαιρετικά συναρπαστική περίοδος» για την επιστημονική και ιατρική έρευνα, προειδοποίησε όμως ότι οι επιθέσεις της αμερικανικής κυβέρνησης κατά της επιστήμης θα μπορούσαν να «προκαλέσουν ζημιά στις επόμενες γενιές», γεγονός που την οδήγησε να φοβάται μια φυγή «εγκεφάλων» από την οποία η χώρα θα δυσκολευόταν να ανακάμψει.

«Οι ατζέντες έχουν πολιτικοποιηθεί, οι κυβερνητικές υπηρεσίες που υποστηρίζουν τη βασική και την εφαρμοσμένη έρευνα έχουν υπονομευθεί, οι πεπειραμένοι σύμβουλοι και εμπειρογνώμονες έχουν απολυθεί ή έχουν φύγει και οι αναθεωρημένες κατευθυντήριες γραμμές έρχονται σε αντίθεση με δεκαετίες αυστηρής έρευνας», είπε.

Τα βραβεία Breakthrough, τα οποία περιγράφονται από τους ιδρυτές τους στη Σίλικον Βάλεϊ ως τα Όσκαρ της επιστήμης, απονεμήθηκαν το Σάββατο το βράδυ σε μια λαμπερή τελετή στο Λος Άντζελες. Άλλα βραβεία στον τομέα των βιοεπιστημών απονεμήθηκαν για μια γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της βήτα-θαλασσαιμίας, καθώς και για την ανακάλυψη των γενετικών παραγόντων της μετωποκροταφικής άνοιας και του ALS.

Η Μπένετ και ο Μαγκουάιρ γνωρίστηκαν στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, όταν τους ανέθεσαν να κάνουν τομές σε έναν εγκέφαλο. Αργότερα, στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, άρχισαν να ασχολούνται με την LCA. Η νόσος είχε συνδεθεί με ανωμαλίες σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RPE65, αλλά οι επιστήμονες δεν διέθεταν τα εργαλεία για να τις διορθώσουν. Η Μπένετ συνέχισε ακάθεκτη. «Το ωραίο με το να είσαι νέος και αφελής είναι ότι δεν ήξερα τι δεν ήξερα», είπε.

Μετά από χρόνια εργασίας, η Μπένετ και ο Μαγκουάιρ ανέπτυξαν μια γονιδιακή θεραπεία που εισήγαγε κρυφά μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Δοκιμές σε ζώα και κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, που αναπτύχθηκαν σε συνεργασία με την Κάθριν Χάι, έδειξαν ότι αποκαθιστούσε την χαμένη όραση. Δύο σκύλοι που θεράπευσαν κατά τη διάρκεια της έρευνας έγιναν τα κατοικίδια του ζευγαριού.

Η αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της βήτα-θαλασσαιμίας
Ένα δεύτερο βραβείο στις βιοεπιστήμες απονεμήθηκε στη Σουί Λέι Τέιν, ανώτερη ερευνήτρια στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, και στον Στιούαρτ Όρκιν, ιατρό-επιστήμονα στη Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, για την εργασία τους σε μια γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη βήτα-θαλασσαιμία. Και οι δύο ασθένειες προκαλούνται από ελαττώματα στις ενήλικες εκδοχές της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Το δίδυμο ανακάλυψε ότι η απενεργοποίηση ενός γονιδίου που ονομάζεται BCL11A ανάγκαζε τα κύτταρα να παράγουν την υγιή εμβρυϊκή μορφή της αιμοσφαιρίνης, θεραπεύοντας αποτελεσματικά τις ασθένειες. Η εργασία οδήγησε στο Casgevy, μια πρωτοποριακή θεραπεία που λειτουργεί «επεξεργάζοντας» τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα των ασθενών και επανεισάγοντάς τα στο σώμα.

Η Τέιν, η οποία ανακάλυψε το γονίδιο BCL11A στο King’s College του Λονδίνου τη δεκαετία του 2000, δήλωσε ότι η θεραπεία ήταν «απίστευτα εντατική» και ότι ο τομέας εξελίσσεται με γρήγορους ρυθμούς. Αντί να λαμβάνονται κύτταρα από τους ασθενείς για γενετική τροποποίηση, οι νέες προσεγγίσεις στοχεύουν στη διόρθωσή τους εντός του οργανισμού ή στη θεραπεία των ασθενειών με χάπια.

«Δεν είναι το είδος της θεραπείας, τουλάχιστον σε αυτή τη γενιά, που θα εξαλείψει την ασθένεια για τους ασθενείς», είπε ο Όρκιν. «Είναι το πρώτο μεγάλο βήμα. Αλλά για να μειωθεί το βάρος της ασθένειας, που είναι ο στόχος, πρέπει να υπάρχει ένα πιο φιλικό προς τον χρήστη είδος θεραπείας».

Όπως και η Μπένετ, ο Όρκιν εξέφρασε τη λύπη του για τις επιθέσεις της κυβέρνησης κατά της αμερικανικής επιστήμης. «Βρισκόμασταν σε μια χρυσή εποχή της βιοϊατρικής επιστήμης. Τα πανεπιστήμια και τα ιατρικά κέντρα λειτουργούσαν με υψηλή αποδοτικότητα και ταχύτητα. Τώρα υπάρχουν επιθέσεις κατά των ακαδημαϊκών ιδρυμάτων, αποσυναρμολογούν την επιστημονική υποδομή που δημιουργήθηκε επί πολλά χρόνια», είπε. «Δεν μπορώ να εξηγήσω με κανένα τρόπο γιατί οι άνθρωποι στην ηγεσία θα ήθελαν να το κάνουν αυτό».