Όταν μιλάμε για ασθένειες, έρχονται στο μυαλό μας τακτικές ασθένειες όπως η υπέρταση, ο διαβήτης, η ημικρανία ή ακόμα και χρόνιες όπως ο καρκίνος και το εγκεφαλικό.

Εκτός από αυτές, αρκετές σπάνιες ασθένειες στον κόσμο προκαλούν επιπλοκές στην υγεία, ακόμη και θανάτους εδώ και χρόνια. Ας δούμε μερικές από αυτές τις σπάνιες ασθένειες και ας μάθουμε τι τις κάνει τόσο μοναδικές που οι περισσότεροι από εμάς δεν έχουμε ακούσει καν για αυτές.

Ανεπάρκεια RPI

Αυτή θεωρείται η πιο σπάνια ασθένεια στον κόσμο. Η ριβόζη-5-φωσφορική ισομεράση (RPI), είναι ένα κρίσιμο ένζυμο σε μια μεταβολική διαδικασία στο ανθρώπινο σώμα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει μυϊκή δυσκαμψία, επιληπτικές κρίσεις και μείωση της λευκής ουσίας στον εγκέφαλο. Η μόνη γνωστή περίπτωση ανεπάρκειας RPI διαγνώστηκε το 1984 και έκτοτε δεν έχει υπάρξει κανένα κρούσμα.

Νόσος του Field

Μια άλλη σπάνια ασθένεια με μόνο δύο γνωστές περιπτώσεις (δίδυμες αδερφές), η νόσος του Field είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί εκφυλισμό των μυών και εξασθένηση του σώματος. Οι ιατροί εξακολουθούν να ερευνούν την πάθηση και υπάρχουν πιθανότητες να εμφανιστούν περισσότερα κρούσματα στο μέλλον.

Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)

Αυτή η κατάσταση προκαλεί πρόωρη γήρανση και κάνει ακόμη και τα 2χρονα να φαίνονται γερασμένα και αδύναμα. Αυτή η κατάσταση προκαλεί προεξέχοντα μάτια, ζαρωμένο δέρμα και απώλεια μαλλιών. Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια και μπορεί να παρατηρηθεί σε 1 στα 20 εκατομμύρια άτομα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το HGPS αυτή τη στιγμή και η ιατρική έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να βρεθούν τρόποι αντιμετώπισης αυτής της πάθησης.

Μεθαιμοσφαιριναιμία

Η μεθεμοσφαιρίνη είναι μια μορφή αιμοσφαιρίνης που κάνει το αίμα μας μπλε στο χρώμα. Ένα άτομο που πάσχει από μεθαιμοσφαιριναιμία έχει υπερβολικό σχηματισμό μεθεμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα το δέρμα, τα χείλη και τα νύχια του να γίνονται μπλε.

Υδατογενής Κνίδωση (Αλλεργία στο νερό)

Η αλλεργία σε ορισμένα τρόφιμα είναι σύνηθες φαινόμενο. Όμως, η αλλεργία στο νερό είναι επίσης μια κατάσταση υγείας και μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Σε αυτή την κατάσταση, το δέρμα ενός ατόμου κοκκινίζει και κνησμό μετά από υπερβολική έκθεση στο νερό. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να είναι αλλεργικά στο χιόνι, τον ιδρώτα και τη βροχή.

Σύνδρομο ξένης προφοράς

Αυτή η κατάσταση αναγκάζει ένα άτομο να μιλήσει με διαφορετική προφορά από τη φυσική. Συμβαίνει λόγω κακής ευθυγράμμισης της γλώσσας που προκαλεί δυσκολία στην προφορά των λέξεων όπως θα έπρεπε στη μητρική γλώσσα. Η κύρια αιτία του συνδρόμου ξένης προφοράς είναι ένας εγκεφαλικός τραυματισμός.

Σύνδρομο Lesch–Nyhan

Μια από τις πιο επικίνδυνες και σπάνιες ασθένειες, το σύνδρομο Lesch-Nyhan προκαλεί τους ανθρώπους να συμπεριφέρονται επιθετικά και να βλάπτουν τον εαυτό τους μέσω του χτυπήματος στο κεφάλι και του δαγκώματος των χεριών. Αυτή η νευρολογική αναπηρία συμβαίνει λόγω της υπερβολικής παραγωγής ουρικού οξέος στο σώμα ενός ατόμου. Η πιθανότητα αυτής της ασθένειας είναι 1 στις 3.000.000 και επηρεάζει μόνο τους άνδρες.

Νόσος Kuru

Η ασθένεια Kuru περιορίζεται μόνο στη φυλή Kuru στην Παπούα Νέα Γουινέα. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω μιας ιεροτελεστίας των φυλών να καταναλώνουν τους ιστούς των αγαπημένων τους μετά το θάνατό τους. Η κατανάλωση ιστών του ανθρώπινου εγκεφάλου προκαλεί τη μετάδοση μιας μολυσματικής πρωτεΐνης prion.

Νόσος του Stone Man’s Disease

Αυτή η ασυνήθιστη και σπάνια ασθένεια μετατρέπει τους μυϊκούς ιστούς ενός ατόμου σε οστά. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης προοδευτική οστεοδυσπλασία (FOP). Η καρδιά, το διάφραγμα, η γλώσσα και άλλοι επιπλέον μύες και μύες των ματιών είναι οι μόνοι σωματικοί μύες που δεν εξελίσσονται σε οστά όταν ένα άτομο πάσχει από αυτή τη σπάνια ασθένεια.

Αρλεκίνος

Αυτή η ασθένεια κάνει το δέρμα να μοιάζει με λέπια ψαριού, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα μόλυνσης και την αδυναμία του σώματος να διατηρήσει τη σωστή θερμοκρασία. Η πιθανότητα επιβίωσης του αρλεκίνου αυξάνεται χάρη στην προηγμένη ιατρική θεραπεία, αλλά δεν υπάρχει ακόμα μόνιμη θεραπεία.