LOL Feed OMG Feed Retro Feed A-List Feed LGBTQI+ Feed
E-Daily

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

Δημοσίευση 13/11/2023 | 00:21

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς
Unsplash

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Αυτές οι κουλτούρες αναγνωρίζουν περισσότερα από δύο φύλα

Ιστορικά 30.11.2023
Ορισμένοι πολιτισμοί δεν αναγνωρίζουν μόνο το αρσενικό και το θηλυκό

Σήμερα έμαθα: Ποια είναι τα όρια ανάμεσα στη μοναχικότητα και τη μοναξιά;

Σήμερα έμαθα 30.11.2023
Μια νέα έρευνα δίνει την απάντηση

Σαν σήμερα: Η ημέρα που βγήκαν οι μεζούρες στους δρόμους της Αθήνας

Σαν Σήμερα 30.11.2023
«Στην εποχή του Πάγκαλου ήταν μακριές οι φούστες»

Το αγαπημένο σου γλυκό αποκαλύπτει πολλά για την προσωπικότητά σου


QUIZ Juicy Χτες
Τι λέει η βάφλα και τι το cheesecake για σένα

Ένα από τα πιο διάσημα έργα τέχνης κρύβει μια θλιβερή ιστορία πίσω του

Τέχνες Χτες
Το έργο του Βέλγου σουρεαλιστή Rene Magritte «Οι εραστές» είναι το πρώτο από μια σειρά τεσσάρων έργων με το ίδιο θέμα

Οι Ταλιμπάν απαγορεύουν τη λευκή παπαρούνα και η Ευρώπη φοβάται τις νέες ουσίες

Κόσμος Χτες
Η απαγόρευση δεν αποτελεί νίκη για την καταπολέμηση των ναρκωτικών και θα έχει αρνητικές οικονομικές και ανθρωπιστικές συνέπειες, που δυνητικά θα οδηγήσει σε προσφυγική κρίση.

Σαν σήμερα: Η προβολή του ντοκιμαντέρ που μετατράπηκε σε διαδήλωση κατά της χούντας

Σαν Σήμερα Χτες
Χιλιάδες νέοι βρέθηκαν στο Σύνταγμα για ένα εισιτήριο

Γιατί ο καφές μου είναι τόσο ακριβός;

Οικονομία Προχτές
Μια ερώτηση πολύ δημοφιλής στη Google