E-Daily Τα Νέα της ημέρας και ότι σου κάνει κλικ!
LOL Feed OMG Feed Retro Feed A-List Feed LGBTQI+ Feed
E-Daily

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

Δημοσίευση 13/11/2023 | 00:21

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς
Unsplash

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Το κόλπο του Ρέι Ντάλιο: Το απλό μυστικό που τον έκανε δισεκατομμυριούχο

Πρόσωπα 04.05.2025
Ο Ντάλιο, με περιουσία δισεκατομμυρίων, έχει μετατρέψει τις θεωρίες του σε best-selling βιβλία

Tο πρόσωπο ενός «βαμπίρ» 400 ετών από την Πολωνία

Νέα Εποχή 04.05.2025
Η Ζόσια το βαμπίρ επιστρέφει από τον κόσμο των νεκρών, με τη βοήθεια της τεχνολογίας

Κεντάκι: Η αδιανόητη κομπίνα ενός χωρισμένου άντρα για να μην πληρώνει διατροφή

Stories 04.05.2025
Αν μη τι άλλο η τσιγκουνιά του τον έκανε δημιουργικό

Το ναυάγιο που συγκλόνισε την Ελλάδα το 2000

Stories 04.05.2025
Η τραγωδία που μέτρησε 81 νεκρούς

Ποια είναι η ελληνική λέξη με τα περισσότερα γράμματα

Stories 04.05.2025
Δεν είναι το «τσαπερδονοκωλοσφυρίχτρα», αλήθεια!

Πόσα αεροπλανοφόρα υπάρχουν στον κόσμο;

Stories 04.05.2025
Ποια χώρα έχει περισσότερα από τα μισά;

Ο θρύλος του βρυκόλακα της Μυκόνου που στοίχειωνε το νησί

OMG 04.05.2025
Ο χωρικός που δολοφονήθηκε και μετατράπηκε σε βρυκόλακα!

Τα 10 πιο εντυπωσιακά δέντρα στον κόσμο

Περιβάλλον Χτες
Όταν η φύση γίνεται τέχνη – κι εσύ δεν μπορείς να πάρεις τα μάτια σου από πάνω τους