E-Daily Τα Νέα της ημέρας και ότι σου κάνει κλικ!
LOL Feed OMG Feed Retro Feed A-List Feed LGBTQI+ Feed
E-Daily

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

Δημοσίευση 13/11/2023 | 00:21

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς
Unsplash

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Οι πιο αγαπητές χώρες της Ευρώπης ‑ Πού βρίσκεται η Ελλάδα

Νέα Εποχή 25.06.2025
Οι πιο αγαπητές χώρες της Ευρώπης: Πού βρίσκεται η Ελλάδα;

Tι είναι το «needle spiking» και γιατί ανησυχούν οι αρχές

Stories 25.06.2025
Γαλλία: 145 περιστατικά με σύριγγες στη Γιορτή της Μουσικής

Γιατί οι αράχνες «μεταμφιέζονται» σε μυρμήγκια;

Περιβάλλον 25.06.2025
Είναι για λόγους επιβίωσης

Ο μεγαλύτερος σε ηλικία πλάτανος της Ευρώπης βρίσκεται στην Ελλάδα – Έχει ξεπεράσει τα 1.000 χρόνια ζωής!

Περιβάλλον Χτες
Το δέντρο-φαινόμενο που «κοιτάει» αιώνες ανθρώπινης ιστορίας

Lauren Drain: Η νοσοκόμα που εξορίστηκε από σκληρή αίρεση και έγινε influencer

Πρόσωπα Χτες
Μια συγκλονιστική προσωπική ιστορία

Αγγλία: Υποχρεωτικός έλεγχος DNA για όλα τα νεογέννητα

Νέα Εποχή Χτες
Μέσα στην επόμενη δεκαετία

Οι στρατιωτικές βάσεις των ΗΠΑ σε Ελλάδα και Μέση Ανατολή

Stories Χτες
Η Τεχεράνη εξετάζει τις επιλογές της, που κυμαίνονται από πλήγματα σε αμερικανικές στρατιωτικές βάσεις έως κυβερνοεπιθέσεις και παρεμβάσεις στην αγορά ενέργειας

Η μπυραρία ‑ χρηματιστήριο: Δες πώς λειτουργεί το πιο τρελό μπαρ της Κίνας!

Stories Προχτές
Η Qingdao Beer Exchange αποτελεί ένα πρωτότυπο concept μπυραρίας

Το φαινόμενο Johatsu: Γιατί 100.000 Ιάπωνες «εξαφανίζονται» κάθε χρόνο;

Νέα Εποχή Προχτές
Όταν η απόδραση γίνεται πράξη και όχι παρόρμηση

Βρέθηκαν παράξενοι καρποί σε ελληνικές παραλίες – Τι κρύβει αυτό το θαλάσσιο μυστήριο;

Περιβάλλον Προχτές
Μοιάζουν με ξεβρασμένα ρεβίθια – αλλά κρύβουν το μέλλον των θαλασσών μας

«Δεν αντέχω άλλες ειδοποιήσεις»: Η νέα τάση φυγής από τις ειδήσεις

Νέα Εποχή Προχτές
Πλέον πρόκειται για φαινόμενο