E-Daily Τα Νέα της ημέρας και ότι σου κάνει κλικ!
LOL Feed OMG Feed Retro Feed A-List Feed LGBTQI+ Feed
E-Daily

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

Δημοσίευση 13/11/2023 | 00:21

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς
Unsplash

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Η τεράστια χαμένη πόλη που μόλις ανακαλύφθηκε κάτω από τη Μεσόγειο

Νέα Εποχή 01.07.2025
7.000 χρόνια ιστορίας βυθισμένα στην Αδριατική – Η κλιματική αλλαγή την «έθαψε», η τεχνολογία την ανέσυρε

Τι είναι το Σημείο Μηδέν και πού βρίσκεται στην Ελλάδα – Ο άγνωστος «ομφαλός» των ελληνικών χαρτών

Ιστορικά 01.07.2025
Από εκεί ξεκίνησε η χάραξη της σύγχρονης Ελλάδας – Το κρυμμένο μυστικό του λόφου των Νυμφών

Απαγορευμένα και επικίνδυνα: 5 μέρη στον πλανήτη που δε θα σε αφήσουν ΠΟΤΕ να τα επισκεφτείς

Νέα Εποχή 01.07.2025
Από φονικά φίδια και φυλές που σκοτώνουν εισβολείς, μέχρι μυστικά αρχεία του Βατικανού και αποθήκες για το τέλος του κόσμου – αυτά τα μέρη είναι τόσο απαγορευμένα που αγγίζουν τα όρια του θρύλου

Πώς αυξήθηκαν οι εκατομμυριούχοι στην Αμερική;

Νέα Εποχή 01.07.2025
Τι κοινό έχουν οι νέοι εκατομμυριούχοι της Αμερικής;

Το απίστευτα σπάνιο «Λευκό Σέλας» ‑ Πού και πότε εμφανίζεται

Περιβάλλον Χτες
Ένα ουράνιο φαινόμενο που κάνει τους αστροπαρατηρητές να παραμιλούν;

Σουβλάκι παρακαλώ! Ποια είναι η πιο viral TikToker και τι κάνει στην Αθήνα;

Πρόσωπα Χτες
Τα βίντεό της την έχουν κάνει πασίγνωστη στο ελληνικό κοινό

Η σκληρή αλήθεια για τον διάβολο της Τασμανίας

Stories Προχτές
Για ποιον λόγο, δεν μπορούμε να καταλάβουμε