E-Daily Τα Νέα της ημέρας και ότι σου κάνει κλικ!
LOL Feed OMG Feed Retro Feed A-List Feed LGBTQI+ Feed
E-Daily

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

Δημοσίευση 13/11/2023 | 00:21

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς
Unsplash

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Βασανιστήρια και σκλάβοι: Ο σκοτεινός κόσμος των στρατοπέδων απάτης της Μιανμάρ

Stories 11.09.2025
Εκατοντάδες άνθρωποι κρατούνται παρά τη θέλησή τους

Οι «ασφαλείς» δουλειές που κινδυνεύουν πρώτες από την τεχνητή νοημοσύνη

Νέα Εποχή 11.09.2025
Η τεχνητή νοημοσύνη ανεβάζει τον κίνδυνο μιας «jobless recovery» – μιας οικονομικής ανάκαμψης χωρίς ανάλογη δημιουργία θέσεων εργασίας.

Οι 7 φορές που ενεργοποιήθηκε το Αρθρο 4 του ΝΑΤΟ

Stories 11.09.2025
Η Πολωνία ζήτησε χθες την ενεργοποίησή του μετά από παραβιάσεις του εναέριου χώρου της από ρωσικά μη επανδρωμένα αεροσκάφη

5 fashion trends που στην πραγματικότητα κρύβουν… αρρώστιες!

Νέα Εποχή Χτες
Από την αρχαία Αίγυπτο μέχρι τη βικτωριανή Αγγλία: πώς η υγεία «γέννησε» τις πιο iconic τάσεις

Από ποδοσφαιριστής… σε σταρ που θρηνούσε δύο αδέλφια: Η αληθινή ιστορία του Νίκου Κούρκουλου που σοκάρει!

Stories Χτες
Από ποδοσφαιριστής του Παναθηναϊκού σε αστέρι του ελληνικού κινηματογράφου – η ζωή του Νίκου Κούρκουλου ανάμεσα στην λάμψη, το θέατρο και τις δύο τραγωδίες που τον σημάδεψαν

«Σταμάτησε το ρολόι στις 13:40» – Η τραγωδία με τις 21 μαθήτριες που σημάδεψε την Ελλάδα

Stories Προχτές
Το καΐκι «Δύο Γιώργηδες» και η εκδρομή που βάφτηκε με αίμα και δάκρυα

Μπούργκα και μπάλα: Οι Αφγανές που μετατρέπουν τον πόνο τους σε διαμαρτυρία

Stories Προχτές
«Μας πήραν τα σπορ, όχι το πάθος»: Η συγκλονιστική ιστορία της Νούρα