E-Daily Τα Νέα της ημέρας και ότι σου κάνει κλικ!
LOL Feed OMG Feed Retro Feed A-List Feed LGBTQI+ Feed
E-Daily

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς

Βρέθηκε σε 4 άτομα σε διάστημα 27 ετών

Δημοσίευση 13/11/2023 | 00:21

Η πιο σπάνια γενετική ασθένεια με το περίεργο όνομα έχει ανιχνευτεί μόνο σε 4 ασθενείς
Unsplash

Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού και κατά καιρούς στα διάφορες ιατρικές σειρές έχουμε εντοπίσει μερικές. Συνήθως είναι γενετική και εμφανίζεται πριν την ηλικία των 5 ετών.

Ποια είναι όμως η πιο σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ανιχνευτεί; 

Η ανεπάρκεια ισομεράσης ριβόζης-5-φωσφορικής είναι μια ανθρώπινη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στην ισομεράση της ριβόζης-5-φωσφορικής, ένα ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης. Με μόνο τέσσερις διαγνωσμένους ασθενείς σε μια περίοδο 27 ετών, η ανεπάρκεια RPI είναι η δεύτερη πιο σπάνια ασθένεια που είναι γνωστή μέχρι τώρα, η οποία έχει νικηθεί μόνο από την ασθένεια Fields που ανιχνεύτηκε σε τρία άτομα, την Catherine και την Kirstie Fields, και ένα άλλο άγνωστο άτομο.

Κατά την αναζήτηση μιας εξήγησης για αυτή τη σπανιότητα, βρέθηκε ότι ο ασθενής έχει έναν σπάνια εμφανιζόμενο αλληλικό συνδυασμό. Το ένα αλληλόμορφο είναι ένα μη λειτουργικό μηδενικό αλληλόμορφο, ενώ το άλλο κωδικοποιεί ένα μερικώς ενεργό ένζυμο. Επιπλέον, το μερικώς λειτουργικό αλληλόμορφο έχει ελλείμματα έκφρασης που εξαρτώνται από τον κυτταρικό τύπο στον οποίο εκφράζεται. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα κύτταρα του ασθενούς έχουν σημαντική ποσότητα δραστηριότητας RPI, ενώ άλλα όχι.

Η μοριακή αιτία της παθολογίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Μια υπόθεση είναι ότι η ριβόζη-5-φωσφορική μπορεί να είναι ανεπαρκής για τη σύνθεση RNA. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι η συσσώρευση D-ριβιτόλης και D-αραβιτόλης μπορεί να είναι τοξική.

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Το μαθηματικό hack της λοτταρίας που μπορούσε να φέρει περιουσίες – αλλά ένας άντρας το σταμάτησε

Πρόσωπα 15.09.2025
Ο στατιστικολόγος που νίκησε το σύστημα αλλά προτίμησε την ηθική από τα εκατομμύρια

Η Πατρίσια Χάισμιθ και το μυστικό στο ... σουτιέν της: Η πιο αλλόκοτη εμμονή της διάσημης συγγραφέως

Πρόσωπα 15.09.2025
Η Πατρίσια Χάισμιθ αποδεικνύεται μια από τις πιο εκκεντρικές μορφές της λογοτεχνίας του 20ού αιώνα

Τι σχέση έχει η σειρά «South Park» με τη δολοφονία του Charlie Kirk;

Stories 15.09.2025
Το επεισόδιο που «βρέθηκε στο στόχαστρο» αφαιρέθηκε μετά τη δολοφονία του

Το σκοτεινό μυστικό της Δανίας: Χιλιάδες κορίτσια στη Γροιλανδία στειρώθηκαν χωρίς να το ξέρουν

Stories 15.09.2025
Μερικές φορές η Ιστορία δεν γράφεται με μεγάλες μάχες, αλλά με μικρές, σιωπηλές τραγωδίες που σφραγίζουν ολόκληρες γενιές

Γιατί τα πολεμικά drones στη Βρετανία κυνηγούν ακόμα πρόβατα αντί για εχθρούς;

Stories 15.09.2025
Η Βρετανία ονειρεύεται πολεμικά drones – η γραφειοκρατία τα καθηλώνει στις φάρμες

Drones, σκύλοι και επιστήμονες σε πόλεμο με ένα έντομο‑φονιά

Stories Χτες
Πώς ένα σκαθάρι απειλεί να αλλάξει για πάντα τα δάση

Μεξικό: Η «πόλη» που χάθηκε για πάντα – 130.000 ζωές εξαφανισμένες στον πόλεμο των ναρκωτικών

Stories Χτες
Χιλιάδες οικογένειες ψάχνουν τους αγνοουμένους τους στο Μεξικό